Ataxia SCA36: niezwykła choroba, która zapobiega Costa da Mordi

Ataxia SCA36: niezwykła choroba, która zapobiega Costa da Mordi

Odręczne wiersze zostały wpisane do księgi zamówień sklepikarza rzeźnika Rogelio Andello w Corcobian (Corona) i pobliskim mieście nadmorskim. Słowa tańczyły w jego notatkach, czasami nie rozumiał ich pisma. „Czuł też, że mówi źle, z dziwnym uczuciem na języku. To tak, jakby miał robaki w ustach” – wyjaśnia. Jeszcze nie wiem, ale to były pierwsze objawy wielu. W tym momencie zdecydował się złożyć zamówienie w barze i wyszedł na ulicę. Gdyby ktoś go zobaczył, rozejrzałby się wokół, chociaż myślał, że jest pijany. Ale nie pił, jakby nie dostał złego podpisu. „Nie wiem co, ale coś się ze mną dzieje” – wyjaśnia 57-latek. Pięć lat zajęło wstawienie linii, które spadły: cierpiał SCA36, rzadka dziedziczna ataksja występująca w regionach A Coruna na wybrzeżu Costa da Morde Wpływa na równowagę, mowę i słuch. Na świecie jest mniej niż 500 przypadków, tylko około 150 w tym zakątku Galicji.

więcej informacji

W gminie Cabana de Persontinos, pośród ruin wojskowego miasta Borneo i kamiennych klejnotów Tombate Dolmen, pojawiają się historie o tym nieznanym złu, które schroniło się w przeszłości. Problemy z mową, trudności w chodzeniu, brak równowagi, głuchota … Przez lata objawy te czaiły się w domach bez powodu, a pacjenci byli karłowaci w domu wśród podejrzanych o żebractwo lub boskich kar. „Wtedy właśnie to zauważyliśmy. To kwestia nerwów, zanim to powiedzą. Oto siedmioosobowa rodzina, myślę, że wszyscy ją mają: jedna z sióstr już się nie rusza, a druga używa chodzika” – Sorni Castro żałuje swojego ogrodu na Borneo. Mówi, że jeśli pamięta, nadal pamięta patriarchat tej rodziny z „dziwnym” chodzeniem jak dzieci.

Dzięki karmie życia w latach 90. choroba dotarła bez imienia i bez leczenia do neurologa szpitala w Santiago Manuela Ariasa. W tym czasie jego sekretarz znał sąsiada Cabaana z dziwnymi objawami i poinformował lekarza, czy może go monitorować. Arie zgodziły się, a potem pojawiła się kolejna. Losowy obraz ataksji (niezgodności funkcji układu nerwowego) Wszystko. Tego typu „robaki na języku” i pacjenci, którzy potykają się podczas chodzenia, zaczęli oszukiwać swoje biura w Cabana, Malpika, Ponteso i Moxia. Niezwykła choroba dotknęła wioski Costa da Mordi.

„Po raz pierwszy zobaczyłem pacjentów w 1993 roku i wszyscy zetknęli się z rodzicami” – mówi Arias. Odrzucenie innych objawów ataksji, takich jak zatrucie alkoholem, wskazuje na wolno rozwijającą się, nowszą chorobę genetyczną ze względu na opisywany obraz kliniczny. W 2000 roku mogliśmy zrobić tutaj testy genetyczne, ale wynik był negatywny. Ta ataksja jest inna ”- podsumowuje Arias.

READ  Musk, Bezos i Branson inwestują w turystykę kosmiczną
Manuel Arias jest neurologiem w Ataxia da Costa da MordeOscar Coral / El Pais

Lekarze od domu do domu sklasyfikowali obraz medyczny pacjentów w regionach Corona, takich jak Percentinus, Söner i Faster, którzy cierpieli na tę chorobę, nie jest jeszcze znany. Wchodzili do kuchni domów, przeprowadzali wywiady z pacjentami przy stole z noszami w salonie, przeprowadzali testy neurologiczne w piecu i pobierali próbki krwi w salonie. Ponieważ jest dziedziczna, ludzie rodzą się z nią, ale objawy pojawiają się dopiero w wieku 45 lub 50 lat i początkowo tracą równowagę. Wtedy wpływa na mowę [hay una atrofia de la lengua con fasciculaciones, que son como espasmos musculares] Potem tracą słuch. Tworzy to obraz, który będzie rósł, dopóki nie wsiądziesz do wózka inwalidzkiego za 10-15 lat. To jest dokumentacja medyczna – mówi galicyjski neurolog.

Po wielu latach badań terenowych i negatywnych testów genetycznych lekarze w 2009 roku doszli do wniosku, że ataksja jest nieznana. W 2012, Maria Jesus Chopredo, genetyk i grupa Arias, opublikowała w renomowanym czasopiśmie mózg Pochodzenie choroby: Mutacja w genie NOP56 na chromosomie 20. „Ta mutacja jest przedłużeniem materiału genetycznego: sześć nukleotydów DNA, które są powtarzane 650 do 2500 razy [lo normal es que tengan de 5 a 14 repeticiones]. To amplifikowane DNA może zostać przetłumaczone na peptydy, które zakłócają funkcję neuronów w jądrze lub uszkadzają uszkodzone komórki, a móżdżek, który jest koordynatorem i regulatorem funkcji motorycznych, staje się nieaktywny. ”- potwierdza. Ludzie mają dwie kopie gen. Jedna kopia NOP56 mutuje, a druga jest normalna, więc każde potomstwo zakażonej osoby ma 50% szans na rozwój mutacji ”- wyjaśnia Maria Jesus Chopredo, neurolog i genetyk.

Dziwny związek z Japonią

Galicyjscy neuronaukowcy potrzebowali prawie 20 lat, aby nadać chorobie imię i nazwisko. Ale, paradoksalnie, w pierwszej kolejności tego nie zrobili. Kilka miesięcy przed opublikowaniem przez Arias i Supredo swoich odkryć społeczności naukowej, zespół japońskich badaczy zgłosił się na ochotnika z całego świata. Opisane w czasopiśmie American Journal of Human Genetics Ta sama choroba, Nazywano ataksję rdzeniowo-móżdżkową nr 36 (SCA36). „Wtedy właśnie to zauważyliśmy” – wspomina japoński badacz Koji Abe w swojej książce Manuel Raku. Nieuleczalna choroba Costa da Mortena (Libros.com).

READ  Podróżowanie na wakacjach: w większości krajów za granicą nie ma masek na twarz

Abe odnotował 35 przypadków w 20 różnych rodzinach w tych latach, z tym samym wzorem, który odkrył Arias. „W 2006 roku widzieliśmy już i wymieniliśmy 30 pacjentów, ale nie mieliśmy technologii, którą mieli Japończycy w Galicji, więc znalezienie mutacji genowej zajęło nam trochę czasu. Z drugiej strony, nasze przypadki zostały lepiej zbadane klinicznie Na przykład Japończycy nie czuli się Głuchoniemych ”- wyjaśnia neurolog.

Jak można – i niemal jednocześnie odkryć – tę samą mutację genetyczną w odległych częściach świata jest nieznane. Oprócz miki naukowcy rozważają dwie rozsądne opcje: po pierwsze, ta sama mutacja genu występuje niezależnie w dwóch różnych miejscach lub wspólny przodek, nosiciel SCA36, pozostawił potomstwo w Japonii i Galicji. „Region chromosomu pacjentów, który jest regionem chromosomu złożonym z 20 pacjentów z Galicji i Japonii, ma nieco podobny region: wszyscy mają tę samą mutację w tej samej części chromosomu. Oznacza to, że często występuje efekt instytucjonalny a wygląd jest ogólny. Dzieje się tak, ponieważ ten osobnik jest małym fragmentem chromosomu, prawdopodobnie jest zgodny przez przypadek. Dlatego nie możemy wykluczyć istnienia dwóch niezależnych wydarzeń założycielskich, chociaż nie jest to bardzo możliwe ”, Chopredo powiedziany. W ostatnich latach przypadki odnotowano również w Albacete, we Włoszech, w Stanach Zjednoczonych i w Polsce. Podczas gdy wielki nacisk kładzie się nadal na Costa da Mordi, z drugiej strony jest to kraina imigranckiego dziedzictwa.

„Wtedy właśnie to zauważyliśmy. Ten sam gen zmutował się w obu częściach świata” – wspomina japoński badacz

Ramon Moreira, lat 68, wciąż pamięta chorobę, która pojawiła się po raz pierwszy w 1995 roku. „Zamierzałem napić się kawy ze współpracownikami. Upadłem na miękki chodnik. Nie miałem po czym podróżować, ale upadłem” – opisuje dzisiaj . Po potwierdzonej wizycie u dr Ariasa pod koniec roku obiecał przyjrzeć się większej liczbie przypadków i dowiedzieć się o rodzinnym pochodzeniu swojej choroby.

READ  Moda, muzyka i gry – jak NFT buduje metaverse

Moreira zabrał kilka stosów starożytnych dokumentów z Cabany, dołączył do swojego drzewa przodków i znalazł dwie rodziny, San Diego i Monteus, które były nosicielami tej choroby. „Przyjechałam do moich pradziadków. W 1750 roku wraz z jego przodkami, którzy mieszkali w Combo de Crewe w Ponteso. Ludzie o dużej sile nabywczej chorowali i mam szczęście, że mam dokumenty dla dzieci” – potwierdza. Na podstawie dostępnych do tej pory danych naukowcy założyli, że choroba występuje w Galicji od ponad 500 lat, chociaż początki mutacji sięgają ponad 3000 lat. „Biorąc pod uwagę hipotezę, że mają wspólnego przodka”, mówi Supredo, „mutacja nie pochodzi z Galicji, ale została wprowadzona później”.

Ataxia da Costa da Morde nie rani ani nie zabija, ale się kurczy. Andilo i Moreira powtarzają: „Umrzesz z nią, a nie z nią”. Nikt nie stracił uśmiechu, a drugi nie stracił poczucia humoru. W ich rozmowie można zobaczyć przebieg choroby podczas spaceru, ale oboje są nieco niezależni. „Całkowicie myślałem o swojej chorobie i gdybym narzekał, że nie daliby mi nic innego, ale spróbuję znaleźć lek, który spowalnia postęp.

Ramon Moreira cierpi na ataksję na wybrzeżu Costa da MordiOscar Coral / El Pais

Arias chce rozpocząć badanie kliniczne z Relosolem, lekiem stosowanym już w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego (ALS), co może opóźniać rozwój ataksji da Costa da Mordi. Supredo stwierdza, że ​​mutacja SCA36 jest w rzeczywistości spowodowana bardzo podobną mutacją genetyczną, często występującą w ALS. „Badanie porównawcze dwóch mutacji może być bardzo pomocne w badaniu choroby na chorobę” – mówi naukowiec.

Ale na razie nie ma wyjścia z Ataxia da Costa da Morde. Pozostaje tylko zmierzyć się z poczuciem humoru, jeśli to możliwe. „Bardzo mnie motywują zachęcające słowa, które powiedział mój sąsiad, kiedy wychodzę na spacer, chociaż czasami przechodzisz przez zabawne wydarzenia. Piję tylko wodę, ale pewnego dnia, kiedy wychodziłam z baru w Corcoba z moim partnerem, Przejechałem przez samochód, a stamtąd krzyczeli na mnie: „Idź, jedź!” Oczywiście, wydaje się, że jesteś pijany, kiedy wchodzisz do środka. Kiedy to mi się przytrafia, śmieję się ”- wyjaśnia Andelo.

Możesz śledzić Element że Serwis społecznościowy FacebookI Świergot ja InstagramLub zarejestruj się tutaj, aby otrzymać Cotygodniowy biuletyn.

Estaremos encantados de escuchar lo que piensas

Deje una respuesta

exabeta.com